Cytogénétique

La cytogénétique regroupe l’ensemble des analyses génétiques réalisées à l’échelle chromosomique. Le génome humain est réparti dans 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels.

Les anomalies chromosomiques consistent en des anomalies de nombre ou de structure. Les anomalies de nombre sont liées le plus souvent à la présence d’un ou plusieurs chromosomes surnuméraire (ex : la trisomie 21). Elles sont généralement de survenue accidentelle. Les anomalies de structure reposent sur des échanges, des déplacements, des gains ou des pertes de fragments chromosomiques. Elles peuvent être équilibrées ou déséquilibrées. Elles sont soit héritées d’un parent soit de survenue accidentelle.

Ces anomalies chromosomiques peuvent être recherchées soit durant la grossesse, soit après la naissance chez l’enfant ou l’adulte. Pendant la grossesse, les analyses cytogénétiques nécessitent la réalisation soit d’un prélèvement de placenta (choriocentèse à 3 mois de grossesse ou 12 semaines d’aménorrhée), soit d’un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse à partir de 16 semaines d’aménorrhée). Après la naissance, il sera réalisé un prélèvement sanguin classique.

Les analyses les plus communes sont le caryotype et les techniques d’hybridation fluorescente ou techniques FISH.

Les principales indications motivant une analyse de cytogénétique sont, pendant la grossesse, le dépistage de la trisomie 21, les anomalies morphologiques ou de croissance fœtales dépistées à l’échographie ou l’existence d’un remaniement chromosomique parental. En postnatal, seront explorés les retards de développement psychomoteur, les syndromes dysmorphiques, les retards de croissance puis les infertilités et les fausses couches.

Les prescriptions de ces analyses de cytogénétique, le rendu de résultats et le conseil génétique qui s’y rattache peuvent être réalisés par le cytogénéticien dans le cadre de consultations spécialisées.

 

le site du DPNI